“Hay que aprender a convivir con ello”: Hugo Marcos, el joven de Carbajosa con una enfermedad rara que no le frena

Nuestro paseo arranca con calma por Carbajosa, en dirección al parque de la Charca. Hugo avanza despacio, con una forma de caminar que delata que su cuerpo no responde como el de cualquier chico de su edad. Aun así, hay algo que no pasa desapercibido: la naturalidad con la que lo asume.

A su lado, sus padres, Elena y José Miguel, ponen palabras a una historia que no se explica en una sola frase ni en un diagnóstico rápido.

Hugo tiene 18 años y convive con una enfermedad rara: mucopolisacaridosis tipo IV, también conocida como síndrome de Morquio. Es genética, degenerativa y afecta directamente a las células.

Su cuerpo no es capaz de procesar correctamente una proteína, lo que provoca que se acumule en órganos, huesos y articulaciones. En su caso, los órganos no están dañados, algo que dentro del contexto consideran “un golpe de suerte”, pero el impacto en el sistema óseo es constante.

Seis años sin respuestas

“Son dolores todos los días. Unos días me duele una cosa, otros días otra, pero siempre hay algo”, explica. A ese dolor se suma un cansancio permanente que condiciona su rutina, su rendimiento y su energía. Hay días en los que puedo hacer vida relativamente normal y otros en los que el cuerpo simplemente no responde, detalla.

El camino hasta ponerle nombre a lo que le ocurría fue largo y desesperante. Los primeros indicios aparecieron cuando Hugo tenía apenas cuatro o cinco años. “Le costaba andar, siempre fue torpón”, recuerdan sus padres.

Lo que parecía algo leve empezó a generar dudas, pero durante años nadie supo dar una respuesta clara. Pasaron por consultas en distintas ciudades, desde Pamplona hasta Madrid, sin obtener un diagnóstico. “Nos decían que eran manías al andar”, cuentan.

No fue hasta que un endocrino decidió profundizar más en el caso cuando empezó a encajar todo. A partir de ahí, en el Hospital de Salamanca, el médico Pablo Prieto inició el proceso que acabaría con el diagnóstico definitivo tras realizar pruebas genéticas. Hugo tenía entonces 11 años. Habían pasado seis años desde las primeras señales.

Una vida entre hospitales y adaptación constante

Desde entonces, la vida de la familia gira en torno a la enfermedad. El tratamiento obliga a pasar por el hospital todas las semanas, con sesiones que pueden alargarse durante toda la tarde.

“Hay días que entramos a las tres y salimos a las nueve o diez de la noche”, explica su madre. A eso se suman las revisiones constantes con distintos especialistas: cardiólogo, neumólogo, traumatólogo, otorrino, fisioterapeuta… “Prácticamente estamos dos o tres veces por semana en el hospital”, añade.

Esa situación obligó a cambiarlo todo. Elena tuvo que dejar su trabajo para dedicarse completamente al cuidado de su hijo. “No había otra opción”, reconoce. La conciliación dejó de ser una posibilidad para convertirse en una necesidad absoluta.

Intentar una vida normal dentro de lo posible

A pesar de todo, Hugo intenta mantener una vida lo más normal posible. “Intento hacer todo con normalidad”, dice, aunque reconoce que no siempre es fácil. Las limitaciones físicas están ahí: moverse, hacer ejercicio o simplemente aguantar el ritmo del día a día se convierte muchas veces en un reto.

Aun así, no se rinde. Va al gimnasio cuando puede, adapta los entrenamientos según cómo se encuentra y busca alternativas cuando el dolor aprieta. “Si un día no puede hacer piernas, hace brazos. Se va adaptando”, explica su madre. Esa capacidad de adaptación es una constante en su vida.

Uno de los momentos más recientes que mejor refleja esa actitud ha sido sacarse el carnet de conducir. Un objetivo que parecía sencillo, pero que en su caso requirió ingenio y esfuerzo extra.

La altura y las limitaciones físicas obligaron a buscar soluciones caseras. “Le hicimos un asiento a medida para que pudiera llegar a los pedales”, cuenta su padre. Finalmente, lo consiguió. A la primera.

“Conduce muy bien”, dicen en casa con orgullo, aunque matizan que ahora siguen buscando adaptaciones para facilitarle aún más la conducción. Porque si algo tienen claro es que la independencia no se regala, se construye.

Entorno, integración y mirada social

En el ámbito social, Hugo ha tenido una experiencia positiva. En el colegio y en el instituto siempre ha contado con el apoyo de sus compañeros.

“Me ayudaban con la mochila, con lo que hiciera falta”, recuerda. También ha participado en actividades del municipio, como el programa Ciudad de los Niños o Cibercarba, integrándose con total naturalidad.

Sin embargo, sus padres son conscientes de que no siempre ocurre así. “Hay niños con esta enfermedad que sufren bullying. Por eso es importante dar visibilidad”, insisten. Creen que la sociedad ha avanzado, pero todavía queda camino por recorrer. “La gente cada vez entiende más, pero aún falta empatía”, añaden.

Hugo, por su forma de ser, ha sabido esquivar muchas de esas miradas. “Le da igual. Él pasa”, explican. Y quizá ahí está una de sus mayores fortalezas.

Futuro, límites y oportunidades

En cuanto al futuro, la incertidumbre es inevitable. La enfermedad es progresiva y su evolución no se puede predecir con exactitud. “No sabemos cómo va a avanzar”, reconoce él mismo. Aun así, dentro de ese escenario, su caso presenta una evolución más lenta que la de otros pacientes.

“Hay niños que están en silla de ruedas o tienen más complicaciones. Él, dentro de todo, es bastante autónomo”, explican. Un matiz importante que les permite mirar al futuro con cierta cautela, pero también con esperanza.

Hugo estudia actualmente informática y tiene claro hacia dónde quiere ir: la ciberseguridad. Un ámbito que encaja con sus capacidades y le permite esquivar las limitaciones físicas que sí encontraría en otros trabajos más exigentes.

“Tiene que buscar algo que pueda hacer sentado, en oficina o incluso teletrabajando”, explica su familia.

Aun así, el camino no es sencillo. El cansancio, el dolor y las exigencias académicas hacen que el día a día sea complicado. “Hay días que está muy cansado”, reconocen.

La otra batalla: visibilidad y recursos

Más allá de lo personal, la familia pone el foco en una realidad que afecta a miles de personas como es la falta de recursos para las enfermedades raras.

“Si no se investiga, no hay vida”, advierten con claridad. Reclaman más inversión, más atención y más compromiso institucional.

También denuncian la falta de continuidad en las ayudas. “Cuando ha cumplido 18 años parece que la enfermedad se ha acabado. Le han quitado las ayudas que necesitaba, pero él sigue igual”, explican. Una situación que, aseguran, deja a muchas familias en una posición complicada.

Además, la familia forma parte de asociaciones especializadas en enfermedades raras, como la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (AERSCYL) y la Asociación MPS España, centrada en las mucopolisacaridosis.

En estos espacios encuentran no solo información y orientación, sino también el respaldo de otras familias que viven situaciones similares, algo que consideran fundamental en un proceso tan largo y complejo.

Desde estas entidades, explican, también se canalizan muchas de las reivindicaciones del colectivo, especialmente en lo relacionado con la investigación y el acceso a tratamientos.

“Al final somos pocos casos y eso hace que no se invierta lo suficiente”, apuntan, insistiendo en la importancia de seguir dando visibilidad para que estas enfermedades dejen de ser invisibles también en el ámbito institucional.

Pese a todo, el mensaje que trasladan es claro. Primero desde la experiencia de los padres: “Al principio se pasa muy mal, pero hay que aprender a vivir el día a día y no pensar a largo plazo”. Y después, desde la voz de Hugo, más breve pero igual de contundente:

“Hay que aprender a convivir con ello”.